如何避免常见病的罕见转移病例的漏诊？
专家点评
“运用UpToDate临床顾问来避免常见疾病罕见转移病例的漏诊，美中不足是随访信息稍欠详。”
——复旦大学临床医学院 陈世耀
“思路清晰，与UpToDate结合紧密。病例本身相对简单。”
——北京大学第一医院 赵鸿
“此例患者以眼部症状起病，通过UpToDate的连续检索，结合患者临床表现，最终诊断肺癌合并脉络膜转移癌，体现了在遇到疑难临床问题时，适宜的专题检索可以拓展诊疗思路，弥补专科医生在疾病诊断方面的局限性。”
——北京协和医院 刘继海
“临床思维展示过程清晰，良好展示了病例真实诊断过程中的思考、鉴别，随后治疗、随访展示稍欠缺，UpToDate的应用展示明确，但对思路影响无对比展示。”
——浙江大学医学院附属邵逸夫医院 王筝扬
“以葡萄膜炎为首发症状的‘伪装综合征’诊断还是有一定难度的，该案例突出了UpToDate以症状检索的优势，作者也通过该病例获得了新的诊疗经验。”
——首都医科大学附属北京儿童医院 彭晓霞
“该病例从肺癌的非经典转移结果脉络膜转移癌导致的视力下降入手，在UpToDate的辅助下抽丝剥茧，逐步确定病因，体现UpToDate为临床提供了详细的循证诊疗思路，尤其是提供了其他学科及罕见疾病快速理解思路。”
——广西医科大学第一附属医院 黄锋
“该病例通过对UpToDate循证医学工具的充分应用，对疾病的复杂性进行了甄别，最终查找到疾病的致病因素，并明确诊断，制定了优选的诊疗方案。”
——开滦总医院 高景利
“比较全面展示了肺癌的少见转移案例，采用了UpToDate指导诊断及鉴别，但应用UpToDate的结合度不够。”
——重庆医科大学附属第一医院 肖飞
“资料详尽，诊断依据和分析与UpToDate结合较好。”
——四川大学华西医院 游蓁
“本案例作者从视力下降症状出发，借助UpToDate的检索，从怀疑常规眼部疾病到伪装综合征，再到肺癌，一步步给我们还原整个诊疗过程，思路清晰，避免误诊，值得我们反思。”
——太原市妇幼保健院 郑艳梅
案例展示
1、病例资料
一般情况：男性，31岁 ，2022-3-8入院
主诉：左眼无痛性视力下伴视物遮挡降1月
现病史：1月前无明显诱因出现左眼视力下降、伴视物遮挡，无眼痛、视物重影、变形等不适，于2022-02-19就诊当地医院，诊断为“左眼结膜炎” ，予以“普拉洛芬滴眼液、聚乙烯醇滴眼液”治疗。上述症状未缓解，患者于2022-03-08再次就诊，诊断为“左眼虹膜睫状体炎” ，予以“醋酸泼尼松龙滴眼液、硫酸阿托品眼用凝胶”治疗。现左眼视力下降、视物遮挡及眼红进一步加重，为进一步诊治来我院就诊，门诊以“左眼葡萄膜炎”收治入院。
既往史：平素体健。否认眼部外伤史及手术史，否认吸烟、饮酒史，否认糖尿病、高血压、冠心病病史。
个人史：长期居住广州，无毒物接触史，否认冶游史，无烟酒嗜好。
婚育史：已婚已育。
家族史：无特殊。
专科检查
2、临床思考与UpToDate循证过程
初步诊断：
1. 左眼葡萄膜炎 - 感染性？非感染性？
2. 左眼视网膜脱离 - 原发性？继发性？/孔源性？渗出性？牵拉性？
3. 双眼屈光不正
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问问UpToDate
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如何入手完善检查呢？
一问UpToDate
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完善感染因素及免疫因素的检验，进一步查因！
辅助检查
血常规：平均红细胞血红蛋白量（MCH）26.8pg↓、平均血小板体积（MPV）9.10fL↓、血小板体积分布宽度（PDW）9.7fL↓
血生化：总胆固醇6.74mmol/L↑
尿常规：草酸盐结晶46个/μL↑
TORCH八项：风疹病毒IgG抗体91.7IU/mL↑、巨细胞病毒IgG抗体>500U/mL↑
大便常规、凝血功能、HLA-B27、血管炎指标、风湿指标、抗结核杆菌抗体、传染病八项均未见异常。
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异常指标相对无诊断意义！
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与此同时完善眼科专科检查
眼部B超：左眼玻球壁等回声隆起病灶，视网膜脱离声像(图1、图2）
眼部OCT：左眼视网膜神经上皮脱离（图3）
图1
图2
图3
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出血？占位？
提醒眼底检查时候忽略了细节？
眼底照相：上方网膜11点位至1点位可见半圆形隆起，呈现光滑肿瘤样，表面血管扩张扭曲（图4，箭头）
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这是之前眼底检查未看到的
与图1提示的隆起病灶是否相关？
诊断真的正确吗？
二问UpToDate
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葡萄膜炎
感染性葡萄膜炎：全身检查未提示细菌及病毒感染征象，暂时排除！
非感染性疾病：病因繁多，继续观察，必要时再完善检查！
鉴别诊断
外层渗出性视网膜病变：支持点，眼底有大量黄白色渗出及视网膜脱离；不支持点，本病多发生于婴幼儿和青少年男性，必要时继续完善检查！
孔源性性视网膜脱离：支持点，患者近视且视网膜脱离；不支持点，眼底检查未见视网膜有裂孔及变形区；予以排除！
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还有其他的鉴别诊断吗？
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伪装综合征：
一些疾病表现可能类似于葡萄膜炎！
结合图1和图4的表现
可能是眼内肿瘤导致的伪装综合征！
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什么是伪装综合征？
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伪装综合症（Masquerade Syndromes）是一大类疾病，此类疾病能模仿眼部炎症的一些临床表现，但实际非眼部炎症的一组眼病
现在多指眼部表现类似于葡萄膜炎的眼部恶性肿瘤
继续完善辅助检查
FFA及ICGA检查：左眼脉络膜占位、左眼视网膜脱离（图5）
眼部多普勒彩超：球壁内可见血流信号，视网膜脱离声像（图6）
图5
图6
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原发占位？继发占位？
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继续完善辅助检查
三问UpToDate
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胸部CT：左肺上叶前段结节样密度高影，边界欠清，大小约10mmx4mm （图 7）
眼眶CT：左侧眼球底部小片状稍高密度影（图 8）
肿瘤指标：肿瘤特异生长因子（TSGF）68K/L↑（参考区间<=64）；癌胚抗原（CEA）11.2μg/L↑（参考区间<5.0）
图7
图8
胸外科会诊：行CT下肺穿刺活检提示（左肺）浸润性腺癌 （图9）
PET-CT：左侧肺门及多个纵隔淋巴结摄取增高，左眼球内见 FDG 高摄取，左肺上叶前段结节病灶明显 FDG 摄取增高，其余部位未见病理性FDG 高摄取 (图10)
图9
图10
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思考：为什么是转移到脉络膜？
查阅文献
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以眼部症状为首发表现的脉络膜转移癌的发生率为22-34%，以乳腺癌和肺癌常见。
腺癌是肺癌最常见的组织学类型，其次是鳞状细胞癌和小细胞癌，是因为鳞癌早期以淋巴转移为主，而腺癌则多以血液循环转移，脉络膜的血流丰富且缺乏淋巴组织，因此肺腺癌脉络膜转移较多见。
一般脉络膜转移癌以左侧多见，与独特的解剖结构有关，左侧颈总动脉从主动脉弓上发出，而右颈总动脉由头臂干分支而来，需要绕过无名动脉，癌细胞随血液到达左眼更直接。
1.Prog Retin Eye Res, 2019, 68: 144-76.
2.Respir Med Case Rep, 2020, 30: 101074.
3.中华眼科杂志, 2009(03): 229-33
病例特点
青年男性，突发起病，病程短
以左眼无痛性进行性视力下伴视物遮挡降为首发表现
眼部检查左眼脉络膜占位、视网膜脱离
肿瘤指标：肿瘤特异生长因子（TSGF）↑及癌胚抗原（CEA）↑
胸部CT及穿刺活检示左肺浸润性腺癌
PET-CT：左侧肺门及多个纵隔淋巴结、左肺上叶前段结节病灶、左眼球内见 FDG 高摄取
确定诊断
1. 左眼脉络膜转移癌
2. 左眼渗出性视网膜脱离
3. 左肺上叶肺腺癌（T1N2M1b IVb期）
4. 双眼屈光不正
治疗
转胸外科进一步治疗，建议患者行基因检测及行靶向治疗，患者个人原因拒绝。
脉络膜转移癌确诊后的平均生存期逐渐提升，但原发癌为肺癌者预后仍然很差，取决于全身状态、脉络膜肿瘤的数量、位置等。
治疗多主张针对原发病灶的综合治疗，如全身化疗和放疗、局部经瞳孔的温热疗法（TTT）、 光动力学疗法（PDT）、视网膜激光光凝等。
目前随着”精准医疗“的提出，必要时可行眼内液检测及脉络膜组织活检，辅助眼底疾病的精准诊疗。
3、总结与收获
脉络膜转移癌可能是发现未知肺癌的一种模式，对于因视力下降首诊于眼科的此类年轻患者，不应局限于眼部疾病，需注重全身检查，减少误诊或漏诊
葡萄膜炎的某些症状及体征也可以见于其他疾病，要鉴别及重视伪装综合征的可能
对于不明确的病灶，需全面采集病史、结合血清肿瘤标志物、眼底检查、眼部B超、CT、MRI、PET-CT等多模式影像检查协助诊断
UpToDate临床顾问为临床提供了详细的循证诊疗思路，能够帮助我们站在巨人的肩膀上，对其他学科及罕见疾病快速理解。
注：本案例内容来自医生参赛投稿，仅作临床经验及思路分享交流之用，不能作为临床诊疗依据。文中图片均为投稿者提供，图片素材及字体仅作为作品整体效果示例展示，禁止商用。
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