罕见病研究：GPAA1基因突变导致糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷15型

来源：实用心脑肺血管病杂志

本案例为2022年第五届UpToDate临床顾问临床思维案例大赛优秀临床案例《掀起你的“钙”头来：1例误诊为癫痫的DiGeorge综合征》，作者是南通大学附属医院 小儿内科 郑玉芹。

来源：中国急救医学杂志