专家点评
“病例与UpToDate临床顾问结合度很好，展示了应用UpToDate解决临床问题，发现罕见疑难病的方法与过程。”
——复旦大学临床医学院 陈世耀
“甲旁腺素等的正常范围，需标注。诊疗思路清晰，临床资料尚完善，结合紧密。”
——北京大学第一医院 赵鸿
“此例患者诊疗过程中，作者借助典型临床特点‘反复感染，低钙血症’进行检索，发现DiGeorge综合征的诊断，并在循证证据指导下逐步解开患者疾病背后的面纱，很好地体现了UpToDate在疑难罕见病诊治方面的价值。”
——北京协和医院 刘继海
“作者在UpToDate的帮助下将一例误诊为‘癫痫’的患儿最终确诊为‘DiGeorge综合征’。诊疗过程中作者能充分评估患儿的现病史与既往史，敢于质疑既往的‘癫痫’诊断，有良好的求是探索精神。”
——浙江大学医学院附属邵逸夫医院 王筝扬
“作者提出的两个问题：此次的低钙惊厥和原来的惊厥有关吗？既往的惊厥是癫痫还是癫痫发作？作者虽然借助UpToDate进一步诊断了DiGeorge综合征，但是并没有对DiGeorge综合征与癫痫之间的关系进行进一步思考。”
——首都医科大学附属北京儿童医院 彭晓霞
“该病例详细回顾一例误诊为癫痫的DiGeroge综合征，UpToDate提供了关键诊断依据，并为复杂合并症的综合评估提供较为全面的资料，最终通过基因检测确立诊断，体现UpToDate为罕见病、复杂病的病因学诊断提供思路。”
——广西医科大学第一附属医院 黄锋
“该病例在疾病的诊断过程中，有效地使用UpToDate循证医学工具，对罕见病症进行深度探究和诊断印证。”
——开滦总医院 高景利
“从临床、生化、基因检测等方面较为完整地展示了罕见病例，较好采用了UpToDate进行临床思维、辅助检查、鉴别诊断，PPT有个别书写错误。”
——重庆医科大学附属第一医院 肖飞
“资料详尽，诊断依据和分析与UpToDate结合较好。”
——四川大学华西医院 游蓁
案例展示
1、病例介绍
一般情况：患儿性别女，13岁6月，于2021-03-29入院。
主诉：发热4天，惊厥1次。
现病史：4天前受凉后发热，热峰39摄氏度，伴流涕，口服药物发热无好转，今出现惊厥，表现为猝倒，四肢用劲，双手呈爪型，面色发绀，口唇青紫，呼之不应，持续约1分钟，惊止后精神稍萎。门诊查血钙明显下降，为求进一步诊治收治入院。
既往史：
2019.06 因无热惊厥1次至门诊就诊，查维生素D水平低，视频睡眠脑电图提示双侧额区少量尖波发放，予补充维生素AD治疗。
2019.12 再次因无热惊厥2次就诊，视频睡眠脑电图提示睡眠期右侧额区偶见尖波发放。确诊为“癫痫”，予补充维生素AD，口服“左乙拉西坦(0.25g Bid)”。
2020.03 再次癫痫发作，维生素D水平正常，视频睡眠脑电图提示睡眠期右侧额区偶见阵发性慢波夹杂尖波发放，改左乙拉西坦(早0.5g，晚0.25g）。
2020.05 再次发作，左乙拉西坦改为(0.5g Bid)至今。
2020.10 起近半年来反复发热
多次血检提示炎症指标高；
骨髓涂片：1.粒系轻度毒性改变，2.吞噬性网状细胞较易见，偶见噬血细胞；
ENA+ANA、RF、C3C4等免疫指标未见异常；
头颅、胸部、全腹部包括盆腔CT无异常；
予抗感染、抗病毒、清热解毒等治疗后，患儿体温可恢复正常。
个人史及家族史：
孕期及出生史：G2P2，足月顺产，出生体重3300g，否认窒息史，其母诉孕期食欲、睡眠不佳，余无特殊，无特殊服药史。孕前及孕期其父母均无特殊接触史及职业暴露史。
喂养及发育史：患儿生后混合喂养，14月龄时会叫爸爸妈妈，生长发育较同龄儿稍迟缓。
手术史：3岁时因“发音不清楚、鼻音重”于我院耳鼻喉科行手术治疗，具体不详。
过敏史：无。
家族史：父母非近亲结婚，否认家族中有类似病史。
入院查体
T: 36.3℃, P: 84次/分, R: 22次/分, Bp: 112/70 mmHg, Wt: 40kg。
一般情况：神志清，精神可，呼吸平，无皮疹。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。
喉咽部：咽充血，双扁桃体无肿大。
胸部：颈软，气管居中，双肺呼吸音粗，心率84次/分，律齐，无杂音。
腹部：腹软，肝脾肋下未及。
神经系统：四肢肌张力正常，肌力正常，病理征未引出。
辅助检查
血常规：WBC 13.7*10~9/L, N 85.5%, Hb 105g/L, Plt 211*10~9/L
超敏CRP: 121mg/L, ESR: 86ng/mL
肝功能：AST 19U/L, ALT 34U/L
肾功能：BUN 3.1mmol/L, Cr 56μmol/L
电解质(03.29)：K 4.5mmol/L, Na 137mmol/L, Cl 100mmol/L, Ca 1.38mmol/L, P 2.64mmol/L
2、诊断及特点
入院诊断：
呼吸道感染
惊厥待查：癫痫？低钙血症
特点：
患儿惊厥发生中伴有明显低钙血症
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我们的疑问1：
此次的低钙惊厥和原来的惊厥有关吗？
既往的惊厥是癫痫还是癫痫发作？
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UpToDate检索“癫痫与癫痫发作”
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(2019.06.06) 电解质：Ca 1.6mmol/L，P 2.89mmol/L 。
(2020.03.03) 电解质：Ca 2.05mmol/L，P 2.97mmol/L 。
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癫痫 × 低钙惊厥 √
辅助检查
(2021.03.30)电解质：K 4.3mmol/L，Na 141mmol/L，Cl 102mmol/L，Ca 1.59mmol/L，P 1.92mmol/L 。
(2021.03.31)电解质：K 4.7mmol/L，Na 138mmol/L，Cl 104mmol/L，Ca 1.51mmol/L，P 1.85mmol/L 。
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我们的疑问2：
反复感染、低钙血症 能否用一元论解释？
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UpToDate检索“反复感染、低钙血症”
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DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)是一系列与咽囊系统发育缺陷有关的症状和体征。
DGS发病时典型三联征：心脏圆锥动脉干畸形、胸腺发育不全、低钙血症（甲状旁腺功能减退所致）。
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通过UpToDate总结既往辅助检查
胸部CT(2020.11.23)：
两肺未见明显实质性病灶、胸腺区未见明显腺体密度影。与DGS相符。
本例患儿纵膈位未见胸腺密度影；12岁 女孩纵膈位可见胸腺密度影
通过UpToDate进一步完善相关辅助检查
心脏彩超(2021.04.01) ：未见明显异常。
诊断依据：
（以下为UpToDate专题原文）CD3+T细胞数量减少，合并特征性临床表现(如先天性心脏异常、低钙血症、SCID)或证实染色体22q11.2缺失(22qDS)。目前提出的标准定义了3种诊断：确诊、拟诊和疑诊DGS(下表)。约90%的DGS患者存在染色体22q11.2杂合性缺失。
基因检测：
3、明确诊断
DiGeorge综合征
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检索UpToDate查看治疗方法
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该患儿治疗
治疗前后钙磷代谢、炎性指标水平：
血常规：WBC 8.4*10~9/L，N 64.5%，Hb 108g/L，Plt 264*10~9/L，CRP 5.2mg/L
ESR：13ng/mL
4、经验教训
- AED治疗效果欠佳重新评估病情。
- 仔细询问病史、详细的体格检查、检验检查结果认真校正。
- 一元化解释，利用UpToDate寻找线索，加强对罕见病认识。
注：本案例内容来自医生参赛投稿，仅作临床经验及思路分享交流之用，不能作为临床诊疗依据。文中图片均为投稿者提供，图片素材及字体仅作为作品整体效果示例展示，禁止商用。
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