专家点评
“思维过程较完整，案例内容详尽，与UpToDate临床顾问结合度较好。”
——复旦大学临床医学院 陈世耀
“思路清晰、图表合理；病案完整；结合紧密。”
——北京大学第一医院 赵鸿
“此例患者从原发性闭经出发，进行了必要的鉴别诊断，最终诊断左侧卵巢无性细胞瘤及Swyer综合征，体现了UpToDate在疑难患者诊疗中的价值。相关专题内容对于临床治疗决策也有很好的指导意义。”
——北京协和医院 刘继海
“展示了鉴别诊断的过程，病史资料详尽。”
——浙江大学医学院附属邵逸夫医院 王筝扬
“该病例比较复杂，诊断明确后，对此类疾病的治疗还需要考虑保护患者的性别特征，以及后期的生育功能。如果作者能对该病例多一些人文反思，会更有价值。”
——首都医科大学附属北京儿童医院 彭晓霞
“该病例分析了一例原发性闭经的诊治过程，在UpToDate的辅助下，结合患者实际情况+医生临床经验+临床证据制定了基于循证、结合患者个人意愿的诊疗方案，具有一定的推广价值。”
——广西医科大学第一附属医院 黄锋
“该病例应用UpToDate循证医学工具，检索关键词，明确诊断后优选的医学处置措施，使患者得到了较好的治疗效果。”
——开滦总医院 高景利
案例展示
1、病例介绍
基本情况：
社会性别女
26岁
因“月经从未来潮，左下腹痛3天”于2022年4月7日18时步行入院
现病史：
2021-11-26
因一直无月经来潮于外院就诊，行妇科超声提示：1.幼稚子宫；2.左侧附件区实质性包块57x38mm，当时建议进一步处理，因个人原因当时未处理
2022-04-0
下午无明显诱因突发下腹剧痛，呈持续性绞痛，自觉腹部明显增大，伴呕吐食物残渣1次
2022-04-06
凌晨至我院急诊就诊：
血常规:白细胞12.72x109/L，中性粒绝对值11.07x109/L；βHCG：26.7IU/L
泌尿系超声：双肾、膀胱（-）
经阴道超声：
1.双侧附件区未见正常卵巢结构，盆腔多发混合性包块：43x26x34mm，96x82x88mm；2.幼稚子宫，子宫大小20x10x24mm，宫腔模糊，内膜呈线状；3.盆腹腔不纯积液70x26x70mm；急诊予头孢呋辛酯片口服、间苯三酚及盐酸罂粟碱静滴对症处理后，腹痛有所缓解
2022-04-07
我科门诊进一步就诊，阴道炎检查（BV+常规）未见明显异常，收入我科。
月经婚育史：至今未来初潮。未婚，G0，有性生活史（平时无性生活困难）。
既往史&个人史&家族史：无特殊
体格检查：
生命体征：体温36.3℃，脉搏125次/分，呼吸18次/分，血压120/71mmHg
神志清楚，精神状态尚可
身材高大，智力正常，双侧乳房稍隆起，乳头发育不良，乳晕苍白，无溢乳
身高：172.5cm，体重65kg
妇科检查：阴毛稀少，大阴唇发育尚可，小阴唇幼女型，阴蒂肥厚，阴道通畅，宫颈常大、光滑、质中，子宫大小扪不清，盆腔偏左侧可扪及一大小约大小约10x9cm的包块，质硬，边界尚清，活动度尚可。腹软，左下腹轻压痛，无反跳痛，余腹无压痛、反跳痛。
辅助检查
2021-11-26
外院妇科超声：1.幼稚子宫；2.左侧附件区实质性包块
2022-04-06
我院门急诊检查：
血常规:白细胞12.72x109/L，中性粒绝对值11.07x109/L；βHCG：26.7IU/L；
经阴道超声：1.双侧附件区未见正常卵巢结构，盆腔多发混合性包块：43x26x34mm，96x82x88mm；2.幼稚子宫，大小20x10x24mm，宫腔模糊，内膜呈线状；3.盆腹腔不纯积液70x26x70mm
泌尿系超声：双肾、膀胱（-）
经阴道超声
2、诊断过程
原发性闭经：年龄超过14岁，第二性征未发育，或年龄超过16岁，第二性征已发育，月经未来潮。
继发性闭经：正常月经建立后月经停止6个月，或按自身原有月经周期计算停止3个周期以上者。
初步诊断
1.盆腔包块性质待查（卵巢肿瘤蒂扭转？异位妊娠？）
2.原发性闭经
3.幼稚子宫
▼
1.盆腔包块性的性质？
2.原发性闭经的原因？如何进一步评估？
3.盆腔包块与闭经两者之间是否存在内在联系？
▼
UpToDate搜索：“原发性闭经”
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染色体/基因异常
FSH水平升高
患者激素水平：
染色体核型检查：需要2周时间回报结果
专题《原发性闭经的评估与治疗》
乳房：
患者双侧乳房稍隆起，乳头发育不良，乳晕苍白，无溢乳；Tanner分期II期
生殖器：
阴毛稀少，大阴唇发育尚可，小阴唇幼女型，阴蒂肥厚，阴道通畅，宫颈常大、光滑、质中，子宫大小扪不清，盆腔偏左侧可扪及一大小约大小约10x9cm的包块，质硬，边界尚清，活动度尚可。
生长情况：172.5cm，体重65kg，BMI 21.84kg/㎡
皮肤：无多毛症、痤疮、条纹、色素沉着增加和白癜风
Turner综合征的躯体特征：无低发际、蹼颈、盾形胸和乳头间距增宽等
全腹+盆腔CT平扫及增强
盆腔混杂密度肿块，内含脂肪成分，与左侧附件关系密切，考虑左侧卵巢来源，不成熟畸胎瘤可能，左侧卵巢增大，并见多发扩张静脉影，需警惕肿瘤伴蒂扭转可能，邻近乙状结肠黏连、牵拉改变，局部壁增厚、较明显强化，右侧附件见钙化灶。
幼稚子宫，盆腔积液，下腹部腹膜增厚，肠系膜渗出性改变。
轻度脂肪肝，肝右前叶下段钙化灶，胆汁淤积，腹腔数枚小及稍大淋巴结。
其他检查
SCC:3.9 ng/ml
心电图：窦性心动过速
CA125、CA153、HE4、CEA、AFP、 CA199、甲三项、、肝肾功能、电解质、凝血功能未见明显异常
泌尿系超声、胸片未见明显异常
▼
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结合病史+辅检+体格检查+UpToDate
思考：
- 患者为染色体异常导致性腺发育不全？从而导致闭经？
- 如染色体为还有Y染色体物质，盆腔包块可能为性腺肿瘤？
- 肿瘤蒂扭转导致急腹症？
患者盆腔包块可能为性腺肿瘤？
从而导致血HCG水平升高？
染色体核型检查结果回报需要2周时间，现患者急腹症考虑卵巢肿瘤蒂扭转——行腹腔镜探查手术+宫腔镜检查术
▼
宫腔镜检查术
进镜可见宫腔体积小，内膜菲薄，几乎未见内膜覆盖，肌层亦薄，可见双侧双卵管开口
宫腔，左侧宫角，右侧宫角
腹腔镜探查术
进腹腔镜下见盆腔见巨大包块，体积约8x7x7cm，表面与大网膜粘连，分离网膜后可见肿瘤破溃口，来源于左侧卵巢，左侧未见正常卵巢组织，肿物蒂部扭转约360度，右侧卵巢体积小，仅约0.6x0.6cm，左侧输卵管细长，子宫被左侧卵巢肿物包绕挤压，腹腔镜下未见子宫
分离粘连 蒂扭转
包块局部
包块局部 右附件区
腹腔镜下取活检送术中冰冻回报：卵巢来源恶性肿瘤，倾向生殖细胞肿瘤
▼ 无瘤原则
转开腹探查：见左侧卵巢肿物同腹腔镜下表现，取出左侧卵巢肿物后，可见子宫体积小，体积仅约3x2x1cm，幼稚子宫表现。横隔、肝、胆、阑尾、网膜：正常。
▼患者年龄仅26岁，染色体核型结果尚未回报，术中冰冻也存在局限性
▼行左侧附件切除+大网膜切除术
▼完整取出左侧附件
术后病理
1.（左侧附件）无性细胞瘤，未见明确脉管和神经侵犯，输卵管未见肿瘤。
2.（大网膜）纤维血管及间皮细胞增生，灶性淋巴细胞浸润，未见肿瘤细胞。
染色体核型检查：46，XY
（全血）Y染色体微缺失检测：SRY基因突变或缺失
最终诊断
1.左侧卵巢无性细胞瘤IC2期
2.Swyer综合征（XY单纯性腺发育不全综合征）
3.原发性闭经
4.幼稚子宫
▼
如何治疗？
借助UpToDate 搜索关键词
“无性细胞瘤”
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▼
同患者交代病情及风险，患者仍然坚决签字拒绝切除右侧性腺
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放疗副作用大，即使有效也一般不采用
术后
2022年4月至2022年6月完成4个疗程的EP方案的化疗，化疗期间复查阴道超声肿瘤指标、HCG
• 复查阴道超声均提示呈术后改变，无其他特殊
• 肿瘤指标CA125/AFP/HE4/CEA均正常
• HCG变化（单位：IU/L）
2022-04-06: 26.7
2022-04-08：11.3
2022-04-13: 1.5
2022-05-10：0.4
2022-05-30：0.4
2022-06-24：0.3
3、随访
化疗完成后2022-09月随诊指标同前，均未见异常，HCG转阴
往后继续定期复查
4、总结与反思
原发性闭经的诊断思路
性腺发育不全与生殖细胞肿瘤
结合患者实际情况 + 医生临床经验 + 临床证据
检索UpToDate临床顾问获取循证依据
最终解决临床问题
注：本案例内容来自医生参赛投稿，仅作临床经验及思路分享交流之用，不能作为临床诊疗依据。文中图片均为投稿者提供，图片素材及字体仅作为作品整体效果示例展示，禁止商用。
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